ويعرف هذا المرض بأنه وراثي وخطير يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات وقد يسبب مضاعفات تهدد الحياة.

ويؤثر الحثل العضلي الدوشيني بشكل رئيسي على الذكور، لأنه ينتقل عبر الكروموسوم X. ويؤدي المرض إلى ضعف تدريجي في العضلات المسؤولة عن الحركة والمشي، لكنه يصبح أكثر خطورة عندما يؤثر في عضلة القلب.

وينتج المرض عن طفرات جينية تمنع الجسم من إنتاج بروتين "دستروفين" الضروري للحفاظ على استقرار خلايا العضلات وحمايتها من التلف. وعند غياب هذا البروتين، تتعرض العضلات للضرر مع مرور الوقت، وتتحول الأنسجة السليمة تدريجيا إلى أنسجة دهنية وتليفات تؤثر في كفاءة العضلات.

ويعد القلب من أكثر الأعضاء تأثرا بالمرض، لأنه يعمل باستمرار لضخ الدم إلى أنحاء الجسم. ومع استمرار تلف خلايا عضلة القلب، قد يحدث تضخم في القلب وتراجع في قدرته على ضخ الدم، ما قد يؤدي في مراحل متقدمة إلى فشل القلب.

وكشفت دراسة جديدة، نشرت في مجلة العلاج الجزيئي، أن الدواء التجريبي "سيتاناكسيب" (Setanaxib) تمكن من الحفاظ على وظيفة القلب وتقليل تضخم عضلة القلب والحد من تراكم الأنسجة المتندبة في نماذج مخبرية للمرض.