ويأتي هذا الاكتشاف ليعزز فهم العلماء للآليات التي تؤدي إلى توقف القلب بشكل مفاجئ، ويفتح المجال أمام تطوير وسائل أدق لتشخيص المرض، وربما الوصول إلى علاجات تستهدف أسبابه الجينية في المستقبل.

ونشرت الدراسة في مجلة Nature Communications، وأجراها فريق بحثي متعدد التخصصات بقيادة علماء من جامعة برمنغهام، لدراسة تأثير تغيرات جينية في بروتين يعرف باسم "ألفا-أكتينين-2" (ACTN2)، الذي يؤدي دورا أساسيا في عمل عضلة القلب.

وكانت دراسات سابقة قد ربطت بين تغيرات في هذا البروتين والإصابة باعتلال عضلة القلب الضخامي، لكن الطريقة التي تؤدي بها هذه التغيرات إلى حدوث المرض لم تكن مفهومة بشكل كامل.

وحلل الباحثون 17 تغيرا جينيا في بروتين ACTN2، بالتعاون مع علماء من جامعة أكسفورد ومجمع هارويل للأبحاث، مستخدمين مجموعة من التقنيات المخبرية المتقدمة.